Proxecto xenoma humano

ORIXE

O HGP é o primeiro esforzo coordinado internacionalmente na historia da bioloxía. Proponse a determinar a secuencia completa (máis de 3000 x 106 pares de bases ) do xenoma humano , situándose con precisión ( cartografía ) dos preto de 100 mil xenes eo resto do material heridatario nosa especie responsable das instrucións xenéticas de que somos de o punto de vista biolóxico. Realmente, o que chamamos Proxecto Xenoma é o termo xenérico usado para designar unha serie de iniciativas para un máximo de genomas detalle non só humanos, pero unha serie de modelo todos os ámbitos de organismos de vida, os cales espérase para dar un gran impulso para a comprensión dos procesos biolóxicos (da molecular a escala evolutiva ) e da fisioloxía e patoloxía dos seres humanos , e que pode producir unha infinidade de aplicacións técnicas e comerciais en áreas como diagnóstico e terapia de enfermidades, biotecnoloxía, instrumentación , informática, robótica , etc.

A mediados dos anos 80 a metodoloxía do ADN recombinante e técnicas asociadas ( vectores de clonación, encimas de restrición , transformación artificial de células procariotas e eucariotas , bibliotecas de xenes, sondas moleculares, secuenciación , reverter a xenética, PCR , etc ). atinxira madureza suficiente para a relevancia ea viabilidade dun proxecto coordinado caracterización detallada (ata nucleótidos nivel secuencia ) do xenoma humano e de genomas de varios organismos modelo xurdir.

Por cartografía e secuenciación de xenomas ?

Bioloxía ten como obxectivo proporcionar os fenómenos vitais máis completas e detalladas de posibles respostas. Sendo molécula de ADN universal da herdanza, e constitúen a base xenética da vida , a tendencia natural era rematar a ollar para as explicacións de nivel ADN. Este coñecemento molecular pode dar a clave para moitos fenómenos que agora entenden a niveis máis rasos xa descritos para outras ciencias biolóxicas ( fisioloxía , bioloxía celular, bioquímica , etc. ).

Xorde un tempo para resolver os xenomas estudo detallado de organismos é moito menos custosa e máis interesante intelectualmente , a obtención de coñecemento detallado da secuencia permitidos. Pero o Proxecto Xenoma son só un punto de partida para novos descubrimentos nas ciencias biomédicas . Cos datos de secuencia terá que traballar a dar respostas a cuestións de expresión do xene , regulación xénica , a interacción das células con seus ambientes , etc.

Secuencia dos xenomas de plantas e animais vai levar a novos avances na mellora da agricultura e gandería .

Para entender a evolución dos datos de secuencia dispoñibles será cada vez máis esencial. Os xenes bionformática e permite a comparación de genomas enteiros, o que é a par con outros datos biolóxicos e paleontológicos , que contén novas pistas sobre a evolución da vida.

A principal xustificación do PGH sociedade afronta é a promesa de grandes avances na medicina. Aínda que o estudo das enfermidades humanas realizouse esencialmente na ausencia de comprensión xenética , a dispoñibilidade de técnicas poderosas encoraxados a realizar a secuenciación sistemático , o que pode proporcionar un gran impulso especialmente para enfermidades poligénicas e multifactoriais . Unha das consecuencias máis inmediatas da PGH (e xa experimentou uns anos ) é a dispoñibilidade de sondas e marcadores moleculares para o diagnóstico de enfermidades xenéticas, cancro e enfermidades infecciosas. A longo prazo , espérase converterse a investigación xenómica vai proxectar novas xeracións de drogas que son máis específicos e deseñado para abordar as causas e non só os síntomas. A terapia xenética, aínda que na súa gagueira infancia, pode proporcionar solucións para as enfermidades , non só herdou , pero o cancro e enfermidades infecciosas.

Un dos principais obxectivos é desenvolver tecnoloxías de curto prazo. Quero dicir , unha das principais xustificacións PGH é a necesidade de promover a poderosa infraestrutura tecnolóxica debe proporcionar ás institucións , empresas e países implicados dunha posición privilexiada na investigación biomédica e en moitas aplicacións industriais instrumentais ( diagnóstico, terapia, laboratorio, robótica, hardware, software , etc. ).

Orixe Proxecto Xenoma

Mesmo antes da idade de 80 anos tiña xa executou a secuenciación de xenes illados de diversos organismos , así como " xenoma " de entidades subcelulares (algúns dos virus e dos plásmidos ), e á vez "flotar" na veciñanza de algúns grupos de investigación da idea para entender os xenomas dalgúns microorganismos , realización institucional do HGP comezou en Estados Unidos en 1986, cando o Departamento de Enerxía ( DOE ), nunha conferencia en Santa Fe ( NM ) levantou dedicar un bo orzamento para secuenciar o xenoma humano, como medios para resolver sistematicamente a avaliación do efecto de radiación sobre o material hereditario. O ano seguinte , despois dunha rolda de biólogos no Cold Spring Harbor Laboratory , a idea xuntouse ao Instituto Nacional de Saúde ( NIH ), outra entidade pública con máis experiencia en bioloxía (pero non tanto como o DOE , en coordinación grandes proxectos de investigación ). O debate público posterior tivo a capacidade de capturar a imaxinación de políticos e proporcionar a atracción , que non só foi o gran tecnocientífico PGH emblema do século ( como foi o Proxecto Apollo , os anos 60 ), pero un dos seus obxectivo explícito era desenvolver tecnoloxías de punta e coñecementos directamente aplicable (non só no campo da biotecnoloxía ) que garantan a primacía tecnolóxica e comercial do país no século XXI. En 1988 publicáronse os informes da Oficina de Avaliación de Tecnoloxía do Congreso ( OTA ) e do Consello Nacional de Investigación (NRC ), que representaron eloxios da crítica por dar a luz verde para a iniciativa. Ese mesmo ano, a Organización do Genoma Humano ( HUGO ) estableceuse como unha entidade que exerza a coordinación internacional para evitar a duplicación de esforzos e difundir o coñecemento. O inicio oficial do PGH corresponde a 1990, e estímase se finais de 2005. Os seus obxectivos foron desenvolvendo nun inicio de mapas xenéticos e físicos escenario con resolución suficiente , mentres que se fixo técnicas de secuenciación punto máis eficientes , de xeito que na fase final podería abordar o secuenciación de todo o xenoma humano. Entre os obxectivos da caracterización e secuenciación de organismos -modelo , así como a creación de infraestrutura tecnolóxica , entre os que inclúen un novo hardware e software deseñados para automatizar tarefas para procesar a enorme cantidade de datos esperados , eo extracto tamén está equipado máximo de información biolóxica e clínica significativa.

Aínda que inicialmente estimouse que sería o custo do PGH americano preto de 3000 millóns e duraría 15 anos , tanto o custo e os prazos foron estimados a ser menor , debido ás innovacións tecnolóxicas que máis baixas e diminuír a investigación. Os recursos federais estadounidenses gastaron ata agora (1998) a cantidade PGH a US $ 1,9 millóns (uns 300.000 millóns de pesetas ).

En 1993, o financiamento público para o HGP foron de US $ 170 millóns , mentres que a industria gastou US $ 80 millóns. Conforme o tempo pasa, o investimento privado está facendo máis importante, e mesmo ameaza prevista proxectos financiados con recursos públicos. Recentemente ( maio de 1998 ), a empresa TIGR anunciou a creación dun proxecto conxunto con Perkin - Elmer ( fabricante de secuenciadores automáticos ) que podería levar ao fin no seu propio secuencia humana equivalente a unha décima do custo e proxecto público con prazos máis curtos.

VENTAXAS DO PROXECTO

	O aislamiento por clonación posicional do xen da fibrosis quística costou $ 30 millones. Calculase que, de haber tido un bo mapa como os actuales, hubiera costado somente $ 200.000.
	O desarrolar un novo medicamento costa como mínimo 50 millones de dólares.
	O gasto sanitario total estadounidense é de 600 mil millones de dólares.
	O NIH está gastando un 2-3% do seu presupuesto o PGH.