O albinismo, tipo de mutación

QUE É O ALBINISMO?

Albinismo é un defecto hereditario que se modifica a produción e metabolismo de melanina, o que resulta en ausencia total ou parcial do pigmento producida por células chamadas melanocitos e que é responsable da cor da pel, cabelo e ollos.

Os afectados polo albinismo son chamados albinos non teñen pigmento na pel, cabelo , ou da vella do ollo. A falta de pigmentación da pel fai que os albinos son máis susceptibles a queimaduras solares e cancro de pel. E o papel fisiolóxico esencial de melanina é protexer a pel dos efectos nocivos da luz ultravioleta, que é por iso que as persoas que viven preto dos trópicos son máis escuro, xa que a exposición ao sol é maior, en comparación con persoas que viven en climas temperados .

O patrón de herdanza de albinismo é autossômica recesiva , o que significa que a probabilidade de que a enfermidade se transmite dunha xeración a outra é baixa. As estatísticas mostran que aproximadamente un de 17.000 persoas padecen algún tipo de albinismo .

A persecución dos albinos

O albinismo provoca rexeitamento social e , o que é peor, albinos ou mellor, partes do seu corpo, como sangue, ósos ou órganos , son consideradas nalgúns países africanos amuletos contra o " mal ollo " .

Así, os problemas de saúde que poden causar a súa condición de danos da radiación albino - solares a súa pel e os ollos, que son moito máis sensibles que o resto da poboación, sen medidas preventivas e tratamento axeitado pode desenvolver cancro de pel do kids- esas persoas engadir un estigma social por mor da súa aparencia, se eles tamén nacen en certos países, que pode custa vidas. En Tanzania , por exemplo, hai unha crenza popular de que preparar e tomar pocións que contén partes do corpo dun albino , ofrece sorte e riqueza.

O problema é agravado porque o albinismo en Tanzania ten unha alta incidencia e estímase se afectar máis de 150 mil persoas, aínda que o número exacto é descoñecido. Albinos son sometidos a persecución e linchamento , e son forzados a deixar as súas casas e se ocultar. Polo tanto, as organizacións como a Cruz Vermella e algunhas ONG, como a Asociación para a Integración e Promoción das Culturas - Pandora ( AIPC Pandora ) , lanzaron proxectos para protexer estes fugitivos involuntarios e, en 2010 foi creado ' Kabanga Escola ' , no norte de Tanzania , un centro onde os albinos son proporcionados con acceso a profesionais médicos que avaliar e tratar problemas físicos e desenvolver medidas para previr a cegueira, e ofreceu actividades educativas , culturais e de lecer , sobre todo menores.

Dermatoloxía españois, que veñen como voluntarios para a Tanzania para ensinar médicos locais como tratar con lesións de pel albinos , notaron a discriminación a que son sometidos estas persoas, e ser sorprendido coa capacidade de resistencia á dor dos nenos afectados por esta enfermidade. Segundo os médicos, estes nenos son tímidos e desconfiados , e raramente sorría - algo natural , dada o rexeitamento social eo risco de ser morto, pero non chorar ou reclamar , a pesar das feridas sufridas como resultado súa pel branca , incapaz de defender-se contra un sol que, en África, brilla na maioría dos días do ano.

Signos e síntomas de albinismo

A gravidade dos síntomas e dos problemas clínicos asociados co albinismo varía dun individuo a outro, dependendo do tipo de sufrimento defecto xenético . Con todo, as patoloxías asociadas con esta condición pode ser agrupados en dous tipos principais de problemas: pel e da visión.

Problemas de pel en albinos

Mentres a maioría das persoas con albinismo son tez pálida, cor de pel ou pelo non son por si mesmos signos convincentes que indican un diagnóstico de albinismo .

Os síntomas de albinismo teñen que baixa pigmentación da pel ocorre nestes individuos unha alta sensibilidade a queimaduras por exposición ao sol e un aumento da susceptibilidade para o desenvolvemento de certos tipos de cancro de pel. Tamén en risco de desenvolver un espesamento patolóxica da pel chamada queratoses , ou vermelhidão da pel, eritematoso .

As persoas con albinismo deben tomar precaucións para evitar danos á pel causadas polo sol, como o uso de cremas protectores solares , sombreiros , camisas de manga longa e pantalóns longas.

Problemas de visión en albinismo

As persoas con albinismo teñen sempre problemas coa visión , normalmente inarranxable con lentes. O grao de compromiso da visión varía segundo os distintos tipos de albinismo e algúns poden chegar a ser "legalmente cego" , pero a maioría pode usar a súa visión para moitas tarefas , incluíndo lectura , polo tanto , non empregue braille. Algúns albinos teñen visión suficiente para dirixir un coche. Problemas de visión son o resultado dun desenvolvemento anormal da retina e patróns anormais de conexións nerviosas entre o ollo eo cerebro. É a presenza destes problemas do ollo que define o diagnóstico de albinismo . Os problemas visuais máis comúns en albinos que atopamos :

Estrabismo : desequilibrio muscular dos ollos, "ollos cruzados " ( esotropia ), "ollo preguiceiro " , ou un ollo que se desvía cara a fóra ( exotropia ).
Fotofobia : aumento á luz brillante e sensibilidade brillo.
Astigmatismo : erro de refracción causada por un fallo na curvatura da córnea , o que impide claro foco en obxectos próximos.
Hipoplasia foveal : falta de desenvolvemento na fóvea do ollo e do nervio óptico.
Biografía nervio óptico anormal : os sinais nerviosos que viaxan da retina ao cerebro non seguen as rutas habituais.
Hipopigmentacion do iris: en pacientes albinos , a área de memoria no centro do ollo ten pouco ou ningún pigmento para filtrar a luz difusa que entra nel. Normalmente, a luz que entra no ollo e só a través da pupila , a apertura escuro no centro da vella , pero en albinismo luz pode pasar a través da vella tamén, esta é chamada vella transiluminação .
Nistagmo : na infancia, nistagmo (movemento ocular involuntario e incontrolable ) ten unha gran amplitude , baixa frecuencia ( onda triangular ), un estándar que , ás veces, fai que os pais pensan que o neno non é capaz de soster obxectos . Coa idade , finalmente, madurar nunha forma nistagmo pendular ; practicamente calquera tipo de movemento é posible, incluíndo quenda vertical.